Diagnóstico

Por Sara Pérez Rodríguez

COMPLEJIDAD DIAGNÓSTICA

En los últimos 5 o 10 años, coincidiendo con el apogeo epidemiológico de la EA (Enfermedad del Alzheimer) se ha estado sobreediagnosticando las  demencia senil (DS), con un margen de error de entre  10 % y el 40%, según criterios clínicos. Este abuso del diagnóstico de demencia se ha exacerbado al asumir que la EA es una enfermedad cuyo diagnóstico se llega por exclusión. Actualmente disponemos de criterios clínicos rigurosos y técnicas de neuroimagen cuya fiabilidad diagnóstica puede rebasar el 9 %. Aun así resulta indispensable disponer de los elementos de juicio para diferenciar lo normal de lo patológico en pacientes ancianos en los cuales concurren una serie de factores psicobiológicos inductores de la confusión clínica:

a)      Los  ancianos están sometidos a una presión social resultado de la marginación y la incapacitación laboral que hace que este colectivo sea propenso a padecer reactivos con pérdida secundaria de facultades cognoscitivas que simulan un falso deterioro patológico

b)      En los ancianos se acumulan cuadros orgánicos sistémicos que repercuten negativamente sobre el SNC

c)       La incidencia de tumores, patologías degenerativas y disfunciones inmunes aumentan con la edad

d)      El exceso de medicación, con efectos deletéreos sobre el SNC, es una constante en el colectivo senil

e)      La aparición de trastornos mentales psicorreactivos, con predominio depresivo, se acentúa con la vejez

f)       Un nutrido número de enfermedades con clínica de demencia dificulta el diagnóstico de EA

Por lo tanto , es necesario establecer unos criterios paramétricos que permitan diferenciar las manifestaciones primarias de A de las manifestaciones clínicas secundarias a fenómenos psicorreactivos, farmacológicos o procesos orgánicos del paciente senil.

En la evaluación clínica de una paciente geriátrico debe participar un equipo multidisciplinar y se debe realizar basándose en: la valoración clínica, la aplicación de métodos psicométricos, el análisis de datos de laboratorio y la aplicación de métodos diagnósticos complementarios y de neuroimagen.

CRITERIOS CLÍNICOS Y FASES DE LA ENFERMEDAD

Los criterios clínicos más comúnmente aceptados son los del DSM-III-R , ICD-10 y NINCDS-ADRDA. De todos, el más utilizado es el DSM-III-R aunque es muy inespecífico ya que incluye bajo el término genérico de demencia degenerativa primaria a los casos preseniles y seniles de demencia, así como a la enfermedad de Pick. El ICD-10 de la OMS es más detallado y diferencia a la EA de la enfermedad de Pick. Finalmente, el NINCDS-ADRDA clasifica las demencias en posibles, probables y definitivas en función de la evolución clínica y de diversos marcadores, entre los que tiene especial valor la confirmación anatomopatológica en muestras biópsicas o necrópsicas.

La EA conceptualmente se distingue del delirium por:

a)      Nivel de conciencia, que en el delirium fluctúa, mientras que en la demencia se mantiene.

b)      Estabilidad del cuadro, que en la DS es continuo y en el delirium es alternante, con periodos en que la atención del enfermo parece intacta.

c)       Duración corta en el delirium y prolongada en la demencia.

d)      Forma de comienzo, abrupta en el delirium e insidiosa en la demencia

e)      Causa definida en el delirium e indefinida en la demencia.

A continuación podemos ver la valoración diagnóstica de la demencia según el DSM III-R, la más extendida:

En la siguiente tabla vemos los criterios de la NINCDS-ADRDA para el diagnóstico de la EA y continuación la comparativa entre los criterios diagnósticos para la demencia degenerativa primaria (DSM-III-R) y enfermedad del Alzheimer.

 

Según los criterios de Reisberg y cols, la EA comienza en el estadío GDS-4 y el estadío GDS-1 se corresponde con la normalidad en ancianos. El GDS-2 es el equivalente del concepto benign senescent forgetfulness (olvidos seniles benignos) propuesto por Kral en 1962.  En la fase confusional temprana aparecen los primeros síntomas clínicos evidentes de déficit ocupacional y social. En La fase GDS-3 (Deterioro cognitivo ligero) compatible con EA incipiente, aparecen los primeros síntomas clínicos evidentes del déficit ocupacional y social. Este estadío representa , según Reisberg una condición límite . A partir de este estadío el deterioro es progresivo en la mayoría de los pacientes bien diagnosticados y ninguno recupera las facultades perdidas.  La fase de demencia temprana GDS-5 muestra un deterioro cognoscitivo moderadamente grave y equivale a una EA moderada en cuyas circunstancias el paciente no puede sobrevivir sin asistencia. Tras4 años de evolución, un 50 % de los pacientes en fase GDS-5 suele fallecer.

En la fase de demencia media (GDS-6) el deterioro cognoscitivo es grave,  en un cuadro de EA moderadamente grave (tercer estadio de EA) en la fase de demencia tardía (gds-7) el deterioro cognoscitivo es muy grave representando una EA avanzada (cuarto estadio de EA) , con pérdida total de facultades mentales, signos y síntomas neurológicos corticales de incapacitación total. 

A continuación se muestra un miniexamen que valora el nivel cognoscitivo del paciente. Si bien no es un examen determinante puede orientarnos acerca del estadío en el que puede encontrarse el paciente:

Es recomendable que cada médico se familiarice con un par de escalas equivalentes, con el fin de obtener resultados contrastables con otros grupos de trabajo utilizando criterios diagnósticos y neuropsicológicos comunes.

MARCADORES DIAGNÓSTICOS

Para conseguir un diagnóstico precoz de EA es indispensable disponer de marcadores que definan las características de la enfermedad con criterios objetivos. Estos marcadores son de varios tipos: clínicos, neuropsicológicos , neurofisiológicos, neurorradiológicos, neuroquímicos, genéticos y anatomopatológicos. 

Ante un paciente con sospecha clínica de EA debe seguirse un protocolo diagnóstico secuencial aprovechando los recursos técnicos de cada institución. En la Figura 1  podemos ver los marcadores diagnósticos en la enfermedad de Alzheimer.

Un método posible podría ser el siguiente:

a.       Evaluación clínica del enfermo (Poner Link)

b.      Ordenar una analítica completa y radiodiagnóstico de rutina

c.       Establecer el grado de deterioro cognitivo utilizando test de fácil manejo.

d.      La objetivación de los síntomas de demencia y el estudio de la enfermedad se realizan con técnicas neurofisiólogicas y de neuroimagen. Entre las primeras debe considerarse la realización de un electroencefalograma (EEG) de rutina.

e.      En toda demencia es imprescindible disponer de documentos gráficos de neuroimagen estática (TAC, RMN) o dinámica (PET,SPECT,Rcbf) para evaluar alteraciones morfológicas y/o funcionales en el SNC.

f.        Es recomendable aunque no imprescindible realizar una punción lumbar para obtener líquido cefalorraquídeo con fines analíticos (determinación de la actividad enzimática, neurotransmisores)

g.       A la confirmación diagnóstica de EA se llega mediante el estudio biópsico de tejido cerebral para poner de manifiesto los daños cerebrales pero actualmente no parece prudente recurrir a la biopsia cerebral puesto que existen multitud de técnicas que permiten la obtención de un diagnostico de alta fiabilidad.

Electroencefalografía

Considerando patrones EEGestándar, Gianquinto y Nolfe encuentran anomalías EEG en un 52% de los ancianos sanos y en un 82% de los pacientes dementes. La actividad bioeléctrica del cerebro  que se registra con el EEG depende del grado de madurez neuronal. Si se pretende que el EEG diferencie actividad bioeléctrica EA de no-EA es necesario diferencial patrones bioeléctricos seniles normales y patrones patológicos. A continuación vemos una imagen que muestra los patrones electroencefalográficos basales de un anciano normal y de dos pacientes con enfermedad del Alzheimer. Los estudios clásicos con EEGestándar, polisomnografía y CC en la EA reflejan:

a.       Aumento de actividad  θ ( 4-7 Hz) y δ (<4 Hz)

b.      Disminución de la actividad α (8-13 Hz) y β (14-20 Hz)

c.       Patrón EEG lento difuso

d.      Disminución de spindles y complejos K

e.      Reducción del sueño REM

Tomografía axial computarizada (TAC)

La TAC diferencia tejidos por absorción de fotones R-X con una resolución aproximada de 1mm. En la EA la TAC detecta atrofia cortical y ensanchamiento de surcos y ventrículos. La atrofia suele ser dominante en las porciones medial y anterior del lóbulo temporal con agrandamiento de las cisternas supraselares y alargamiento de los cuernos temporales de los ventrículos laterales. El ensanchamiento de las astas temporales ocurre en dirección anteroposterior debido a la atrofia de materia blanca y atrofia del hipocampo. El ensanchamiento de la fisura de ilvio es común en la vejez, pero mucho más prominente en la EA. 

BIBLIOGRAFÍA

Ramón Cacabelos García, Enfermedad del Alzheimer , etipatogenia y neurobiología. JR. PROUST editores, 1991